23.02.2024 | Brüderkrankenhaus Trier
„Es braucht mehr Aufklärung, Ressourcen und Engagement!“
Am 29. Februar wird weltweit der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ begangen. Ziel ist es, die Aufmerksamkeit auf die Bedürfnisse von Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten zu lenken. „Diese Erkrankungen betreffen eine vergleichsweise geringe Anzahl von Menschen, doch ihre Auswirkungen können schwerwiegend sein, und das sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Angehörigen“, weiß Professor Dr. med. Hauke Heinzow, Chefarzt der Inneren Medizin I im Brüderkrankenhaus Trier.
Ist von „hepatischen
Porphyrien“ die Rede, wurde ein „alpha-1-Antitrypsinmangel“ diagnostiziert oder
liegt eine hereditäre Transthyretin Amyloidose vor, dann leiden die Betroffenen
allesamt unter einer seltenen Erkrankung. Die Liste der Leiden, an denen nur
sehr wenige Menschen erkranken, ist deutlich länger, doch in der Behandlung der
beispielhaft aufgeführten Erkrankungen wurden in jüngerer Vergangenheit bedeutsame
Fortschritte erzielt, berichtet Professor Dr. med. Hauke Heinzow. So lasse sich
etwa mittels sogenannter Ribonukleinsäure-(RNA)Interferenz die körpereigene
Bildung von schädigenden Proteinen unterbinden, die für die genannten Leiden
und weitere Krankheitsbilder ursächlich seien, erläutert der Chefarzt der
Abteilung für Innere Medizin I im Krankenhaus der Barmherzigen Brüder Trier.
Professor Heinzow ist Experte für seltene Erkrankungen und weiß um die Belastungen für die Betroffenen und für deren Angehörige: „Eine der größten Herausforderungen für Menschen mit seltenen Erkrankungen ist die Diagnosestellung. Aufgrund der vielfältigen unspezifischen Symptome können oft Jahre vergehen, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird. Diese Verzögerungen können für die Patienten mit jahrelanger Stigmatisierung einhergehen und in manchen Fällen zu irreversiblen Schädigungen führen“, warnt er. Trotz der Fortschritte in der Forschung besteht aus Sicht von Professor Heinzow weiterhin Bedarf an „mehr Aufklärung, Ressourcen und Engagement, um das Leben der Betroffenen zu verbessern.“ Hierzu gehört auch die Einrichtung von Zentren, um die klinische Versorgung und Diagnostik zu verbessern. „Am Krankenhaus der Barmherzigen Brüder Trier arbeiten wir eng mit dem Referenzzentrum für Rheinland-Pfalz, der Universitätsmedizin Mainz zusammen und fungieren gerne als Ansprechpartner in der Region, um eine optimale dezentrale Diagnostik und Versorgung anzubieten“, berichtet der Chefarzt uns betont einmal mehr: „Es ist daher wichtig, das Bewusstsein für seltene Krankheiten zu schärfen und die Bedeutung von Forschung und Innovation in diesem Bereich zu unterstreichen.“